Bem-estar

Diagnóstico precoce da Síndrome de Down pode evitar complicações cardíacas

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Ocorrida ao acaso, durante a divisão celular do embrião, a Síndrome de Down não é uma doença e sim uma condição genética que afeta um a cada 800 nascidos, em média. Mesmo assim, a alteração fragiliza a saúde de seus portadores, deixando-os suscetíveis a alguns problemas, como as anomalias cardíacas, por exemplo, que afetam 50% das pessoas com trissomia 21, segundo dados do Movimento Down.

Nesse contexto, o diagnóstico precoce se mostra fundamental para evitar o agravamento de tais complicações, melhorando sensivelmente a qualidade de vida de seus portadores e familiares.

Foi o caso da pequena Maria Izabel Monteiro Silvestre, hoje com 3 anos e 9 meses, que nasceu com uma cardiopatia chamada Persistência de Canal Arterial (PCA), caracterizada pelo não fechamento do duto arterioso que separa a circulação do coração para os pulmões da circulação do coração para o corpo.

Segundo seus pais, a psicóloga Cristiane Monteiro e o engenheiro de telecomunicações Fábio Silvestre, durante a gravidez, nenhuma das ultrassons e exames de rotina do pré-natal indicaram algo fora do comum, nem em relação à Síndrome de Down, nem sobre a cardiopatia. Ambos os diagnósticos, após o nascimento do bebê, em 10 de junho de 2014, foram uma surpresa para a família.

Cristiane conta que ficou preocupada, angustiada e com medo quando, após avalição médica, ficou sabendo das suspeitas sobre a síndrome, mas que o mais difícil foi receber o diagnóstico do problema no coração, depois que sua pequena realizou um ecocardiograma, ainda na maternidade. “Nesse momento, a suspeita de Síndrome de Down não era nada perto do diagnóstico de cardiopata”, enfatiza.

Ainda segundo a mãe de Maria Izabel, tão logo teve alta, iniciou o tratamento da filha com um pediatra cardiologista, pois havia chances de o canal fechar com o tempo. Porém, durante um exame de rotina, quando a menina já estava próximo de fazer um ano, constatou-se que seria preciso um procedimento cirúrgico para resolver o problema.

Após um período de buscas, a família encontrou uma equipe médica que lhe passou confiança e a cirurgia foi realizada no dia 23 de junho de 2015, quando Belinha, como é carinhosamente chamada pelos pais, tinha acabado de completar seu primeiro aninho.

“A recuperação foi muito boa e de lá para cá, só avanços”, diz a mãe, destacando, com orgulho, que, desde os dois anos, a menina frequenta a escolinha. “Temos uma linda princesa com Síndrome de Down e vibramos com cada conquista dela. Sabemos que os obstáculos são muitos, mas, com muita fé e perseverança em Deus, vamos sempre apoiá-la para vencer e superar a todos. Ela é nossa joia rara”.

Síndrome de Down 2

Mamãe Cristiane e sua princesa Belinha, que estuda, faz fono e fisio desde cedo – fotos: acervo de família

Dia Internacional da Síndrome de Down
Como se vê, por meio do prognóstico precoce podem ser detectados e tratados, logo no começo, problemas comuns a pessoas com Síndrome de Down, tanto cardiológicas quanto endocrinológicas, deficiência intelectual e problemas de visão, audição ou fala, reduzindo seus impactos nas crianças portadoras.

Este, aliás, é um dos objetivos do Dia Internacional da Síndrome de Down, instituído pela Organização das Nações Unidas (ONU) em 2006, e celebrado no dia 21 de março, em alusão aos três cromossomos 21 em todas ou na maior parte das células das pessoas com a alteração.

Exames
Além dos exames pós-parto, existem atualmente nas redes de saúde opões para diagnosticar, ainda durante a gestação, problemas como os de Maria Izabel. Entre eles o Teste Pré-Natal Não Invasivo (NIPT), que garante precisão superior a 99% para identificar a Síndrome de Down. Muito simples, é feito com uma amostra de sangue da mãe, podendo ser realizado em qualquer período da gravidez, a partir da décima semana de concepção.

Além disso, o NIPT identifica, com a mesma precisão, outras síndromes, como a de Patau (trissomia do 13), de Edwards (trissomia do 18) e alterações dos cromossomos sexuais, como síndrome de Turner e Klinefelter.

Na área das síndromes genéticas, a Síndrome de Down é a que possui maior incidência, cerca de 91%. Dados do Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística (IBGE) apontam que, em 2010, pelo menos 45 milhões de pessoas com alguma deficiência física ou mental viviam no Brasil, entre estas, aproximadamente 300 mil com ‘Síndrome de Down’, sendo uma para cada 600 nascimentos.

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