Saúde

Neurologista explica como doenças raras afetam o organismo das pessoas

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Criado em 2008 pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis), a fim de sensibilizar governantes, profissionais de saúde e  a população, o Dia Mundial das Doenças Raras é celebrado todo último dia do mês de fevereiro e tem como objetivo central conscientizar  sobre a existência e os cuidados com essas doenças. No Brasil, a data foi instituída pela Lei nº 13.693/2018.

Considera-se doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada grupo de 100.000 indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. O número exato de doenças raras não é conhecido, mas estima-se que existam entre 6.000 a 8.000 tipos diferentes de doenças raras em todo o mundo.

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Mas o que são, de fato, doenças raras?
Doenças raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição. Manifestações relativamente frequentes podem simular doenças comuns, dificultando o seu diagnóstico, causando elevado sofrimento clínico e psicossocial aos afetados, bem como para suas famílias.

Geralmente, as doenças raras são crônicas, progressivas e incapacitantes, podendo ser degenerativas e também levar à morte, afetando a qualidade de vida das pessoas e de suas famílias. Além disso, muitas delas não têm cura, de modo que o tratamento consiste em acompanhamento clínico, fisioterápico, fonoaudiológico e psicoterápico, entre outros, com o objetivo de aliviar os sintomas ou retardar seu aparecimento.

De acordo com Julianne Tannous, neurologista e neurofisiologista Clínica, que atende pelo Sistema Hapvida em São Paulo, os sintomas das doenças raras precisam ser levados a sério desde o primeiro momento. “Nessa categoria de doenças raras, existem aproximadamente sete mil doenças reconhecidas atualmente, e cerca de 80% delas são de origem genética, grande parte delas tem manifestações neurológicas, mas nem sempre são de maneira exclusiva. São doenças de difícil diagnóstico, porque na maioria das vezes os médicos quando atendem esses pacientes, com sintomas leves, acreditam que isso pode estar relacionado a uma outra doença”, destaca a médica.

“Entre as doenças raras neurológicas que podemos citar estão a Miastenia Grave que é uma doença autoimune, a Mucopolissacaridose que tem um grupo de sete doenças, e algumas já têm tratamento definido, a Doença de Niemann-Pick tipo C, a Lipofuscinose Ceróide Neuronal, a Biotinidase, e a Doença de Gaucher que já possui tratamento intravenoso. Na maioria das vezes, essas doenças apresentarão no geral sintomas como deficiência intelectual, paralisia cerebral, chegando a ter crise convulsiva associada. É importante lembrar ainda que a maioria destas doenças podem ser identificadas ainda no início da vida, ou seja, pais e responsáveis precisam ficar atentos ao comportamento das crianças, pois o tratamento precisa ser iniciado o mais rápido possível, onde a partir dali um tratamento precoce será iniciado com o especialista”, lembra.

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Abaixo, você confere algumas das doenças consideradas raras:

– Acromegalia;
– Anemia aplástica, mielodisplasia e neutropenias constitucionais;
– Angioedema;
– Aplasia pura adquirida crônica da série vermelha;
– Artrite reativa;
– Biotinidase;
– Deficiência de hormônio do crescimento – hipopituitarismo;
– Dermatomiosite e polimiosite;
– Diabetes insípido;
– Distonias e espasmo hemifacial;
– Doença de Crohn;
– Doença falciforme;
– Doença de Gaucher;
– Doença de Huntington;
– Doença de Machado-Joseph;
– Doença de Paget – osteíte deformante;
– Doença de Wilson;
– Epidermólise bolhosa;
– Esclerose lateral amiotrófica;
– Esclerose múltipla;
– Espondilite ancilosante;
– Febre mediterrânea familiar;
– Fenilcetonúria;
– Fibrose cística;
– Filariose linfática;
– Hemoglobinúria paroxística noturna;
– Hepatite autoimune;
– Hiperplasia adrenal congênita;
– Hipertensão arterial pulmonar;
– Hipoparatiroidismo;
– Hipotireoidismo congênito;
– Ictioses hereditárias;
– Imunodeficiência primária com predominância de defeitos de anticorpos;
– Insuficiência adrenal congênita;
– Insuficiência pancreática exócrina;
– Leucemia mielóide crônica (adultos);
– Leucemia mielóide crônica (crianças e adolescentes);
– Lúpus eritematoso sistêmico;
– Miastenia gravis;
– Mieloma múltiplo;
– Mucopolissacaridose tipo I;
– Mucopolissacaridose tipo II;
– Osteogênese imperfeita;
– Púrpura trombocitopênica idiopática;
– Sarcoma das partes moles;
– Síndrome hemolítico-urêmica atípica (Shua);
– Síndrome de Cushing;
– Síndrome de Guillain-Barré;
– Síndrome de Turner;
– Síndrome nefrótica primária em crianças e adolescentes;
– Talassemias;
– Tumores neuroendócrinos (TNEs).

Confira alguns dados sobre as doenças raras:

– Há cerca de 7 mil doenças raras descritas, sendo 80% de origem genética e 20% de causas infecciosas, virais ou degenerativas;
– 13 milhões de brasileiros vivem com doenças raras;
– Para 95% das doenças raras não há tratamento, restando somente os cuidados paliativos e serviços de reabilitação;
– Estimam-se 5 casos  de doenças raras para cada 10 mil pessoas;
– Para chegar ao diagnóstico, um paciente chega a consultar até 10 médicos diferentes;
– A maioria das doenças raras é diagnosticada tardiamente, por volta dos 5 anos de idade;
– 3% das doenças raras tem tratamento cirúrgico ou medicamentos regulares que atenuam sintomas;
– 75% dos casos de doenças raras ocorrem em crianças e jovens;
– 2% das doenças raras tem tratamento com medicamentos órfãos (medicamentos que, por razões econômicas, precisam de incentivo para serem desenvolvidos), capazes de interferir na progressão da doença.

Com informações da assessoria