Bem-estar

Triagem neonatal pode reduzir número de mortes por doenças raras

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O número exato de doenças raras existentes no mundo não é conhecido, mas estima-se que posam chegar a 8 mil tipos diferentes. Desse total, 80% dos casos são de origem genética, conforme o Ministério da Saúde, e muitos poderiam ser descobertos logo após o nascimento, por meio dos exames de triagem neonatal, como os testes do pezinho, da orelhinha, do coraçãozinho e do olhinho.

Por conta disso, especialistas e familiares de pessoas vítimas de doenças raras querem mais atenção das autoridades do Brasil em relação à disponibilidade desses testes, assim como a possibilidade de aumentar o número de protocolos com esse objetivo.

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Regina Próspero teve dois filhos com síndrome de Hunter, ou mucopolissacaridose, uma doença rara, de origem genética, que se caracteriza pelo acúmulo de açúcar em diversas partes do organismo, o que causa danos a órgãos como pulmões, coração e cérebro. Um deles morreu aos 5 anos, sem que a mãe sequer soubesse qual era a sua doença.

“Muitos poderiam ter tido a sua vida totalmente modificada se tivessem tido a triagem neonatal, inclusive os meus filhos. Pelo menos, eu teria informação. Os meus filhos demoraram cinco anos para ter diagnóstico. Nesses cinco anos, eles tiveram muita perda. O diagnóstico chegou em setembro e meu filho morreu em maio, sem informação”, disse a mãe em audiência público que debateu, na Comissão de Seguridade Social e Família da Câmara dos Deputados, a situação de portadores de doenças raras no Brasil.

Além de Regina, que é representante do Instituto Vidas Raras, especialistas em saúde também participaram do evento, ocorrido no último da 10 de outubro.

O médico pediatra e geneticista Francis Marcial, que atua na área há 27 anos, ressaltou a necessidade do aprimoramento das políticas públicas voltadas para portadores de enfermidades raras no Brasil.

“A segunda causa de mortalidade infantil no Brasil, ou seja, de crianças que morrem até o final do primeiro ano de vida, está relacionada a doenças genéticas e anomalias cromossômicas, que corresponde a mais de 20% das mortes. Então, não dá mais para falar que é exceção. São doenças crônicas, progressivas e incapacitantes e degenerativas, algumas vezes, e levam à morte, e se não levam à morte, afetam de grande maneira a qualidade de vida das famílias e do próprio paciente”, observou Marcial.

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Segundo o Ministério da Saúde, o teste do pezinho é feito nessa área por ser bastante irrigada, o que facilita o acesso ao sangue para a coleta da amostra. Foto: Pixabay

Protocolo de tratamento

O autor do requerimento da audiência pública, deputado Sergio Vidigal (PDT-ES), lembra que no Brasil ainda existem muitas deficiências na assistência às pessoas com doenças raras, desde o diagnóstico até o tratamento.

“A última portaria que nós fizemos foi em 2014. A primeira e última. E naquela oportunidade tinha menos de 10 protocolos, são mais de 6 mil doenças raras e só tinha protocolo para 10 doenças. Hoje tem protocolo para 40 doenças raras. Então a gente está querendo acelerar, agilizar esse processo de forma que os pacientes possam ter o acesso de fato a esse tipo de tratamento e ao diagnóstico, preferencialmente”, disse Vidigal.

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A portaria a que o deputado se referiu instituiu a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras.
A Câmara analisa um projeto de lei (PL 1606/11) que obriga o Ministério da Saúde a fornecer medicamentos para doenças raras e graves, mesmo que não constem na lista de medicamentos excepcionais do Sistema Único de Saúde. A proposta está em análise na Comissão de Seguridade Social e Família.

 

Com informações da Agência Câmara

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